JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险特别是在增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性屑色素沉着病征主要病毒性突变。临床检验为遗传性屑色素沉着病征的患者之中，食道癌及失踪不明确性减低，但对于大多数未胃癌的p.C282Y纯合子病毒感染，高屑压食道癌不明确性尚不清楚。于在研究成果人员考查了HFE突变状态与高屑压食道癌的发病率和失踪率的关系。 研究成果人员对451186名UK Biobank组织者数据进行考查，组织者年龄40-70岁，比对组织者HFE p.C282Y和p.H63D基因型携带情形，通过病房住院记录、国家食道癌登记和失踪表明，明确组织者高屑压食道癌和若有失踪屑案。研究成果的主要三站为HFE突变与高屑压食道癌的发病率和失踪率的关系。 组织者总人数56.8岁，女同性恋占54.3%，平均随访8.9年。在1294例成人p.C282Y纯合子病毒感染之中，有21例发生肝恶性，其之中10例是在基线安全检查时未检验出屑色素沉着病征的组织者。与无HFE突变的成人相对于，p.C282Y纯合子成人病毒感染的肝恶性（危险比[HR]，10.5）和于在失踪率（n=88；HR，1.2）不明确性显著减低。成人p.C282Y纯合子病毒感染，在75岁时，预计的高屑压肝恶性的不明确性为7.2%，相对于之下，无突变成人的高屑压肝恶性不明确性仅为0.6%，相应的失踪不明确性共有19.5%和15.1%。在女同性恋p.C282Y纯合子病毒感染（n=1596）之中，有3例发生肝恶性和60例失踪屑案，但女同性恋纯合子携带与肝恶性（HR，2.1）和失踪（HR，1.2）的相关性较低。 研究成果找到，成人HFE p.C282Y纯合子病毒感染的发性肝恶性和失踪不明确性显著减低，相对于于成人，女同性恋纯合子病毒感染的不明确性较低。 原始出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.