JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的癌症风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起性疾病血色素沉着病症主要致病个体差异。药理学病症为性疾病血色素沉着病症的患者中，癌症及生还小心性缩减，但对于大多数未有确诊的p.C282Y纯合子HIV，原短暂性癌症小心性尚不确实。已对学术研究部门深入研究了HFE个体差异长时间与原短暂性癌症的生育率和发生率的间的关系。 学术研究部门对451186名UK Biobank参与者数据顺利进行深入研究，参与者年龄40-70岁，分析参与者HFE p.C282Y和p.H63D表型携带原因，通过医院住院记录、国家癌病症登记和生还推论，确定参与者原短暂性癌症和任何原因生还意外事件。学术研究的主要终点为HFE个体差异与原短暂性癌症的生育率和发生率的间的关系。 参与者平均年龄56.8岁，女性占54.3%，平均随访8.9年。在1294举例男性p.C282Y纯合子HIV中，有21举例发生骨髓恶性，其中10举例是在基线健康检查时未有病症坏死色素沉着病症的参与者。与无HFE个体差异的男性相比，p.C282Y纯合子男性HIV的骨髓恶性（小心比[HR]，10.5）和传闻中发生率（n=88；HR，1.2）小心性显著缩减。男性p.C282Y纯合子HIV，在75岁时，预计的原短暂性骨髓恶性的小心性为7.2%，比起，无个体差异男性的原短暂性骨髓恶性小心性仅为0.6%，相应的生还小心性分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子HIV（n=1596）中，有3举例发生骨髓恶性和60举例生还意外事件，但女性纯合子携带与骨髓恶性（HR，2.1）和生还（HR，1.2）的相关性较低。 学术研究发现，男性HFE p.C282Y纯合子HIV的短暂性骨髓恶性和生还小心性显著缩减，相比于男性，女性纯合子HIV的小心性较低。 完整原文 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.