遗传检测可预测评估骨髓增生出现异常综合征风险

更高高风险MDS病变检验的遗传性分布

哈佛医学院布莱根妇女的医院与达纳法伯前列腺癌研究所的Rafael Bejar等人与致敬斯隆-凯特琳前列腺癌之前心的Omar Abdel-Wahab等人，对更高高风险胰脏水肿借助于现异常遗传性(MDS)病变的临床表现模型及遗传性展开了一项实验者性研究，其结果在线刊登于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据亚太地区临床表现指标总分种系统(IPSS)的判定标准转化，与短期内相比，外短期内高风险较更高的胰脏水肿借助于现异常遗传性病变的病情恶性转化程度较高，并且其既有准确率也较短。对临床表现高风险很更高短期内的病变展开甄别可以对治疗方法有产生影响，并可改善更高高风险胰脏水肿借助于现异常遗传性病变的护理状况。研究管理人员针对288例IPSS较更高或IPSS之前等1型的胰脏水肿借助于现异常遗传性病变，按MD Anderson更高高风险临床表现指标总分种系统(LR-PSS) 展开了独立性队列实验者，并对这些病变的胰脏检验之前的22个基因展开了突变型检验，这些基因仅限于SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按高风险类别，通过LR-PSS成功地将更高高风险胰脏水肿借助于现异常遗传性病变分层为3类，这3类病变错综复杂的既有准确率存在相关性相异(占有20%的第一类病变的之前位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占有56%的第二类病变的之前位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占有25%的第三类病变的之前位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对临床表现模型的实验者。在所有检验之前，有71%被鉴定借助于遗传性，按LR-PSS分类，高风险最高组的不良临床表现率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传性与独立于LR-PSS的较短既有准确率错综复杂存在关联。在仅限于LR-PSS和其他遗传性的多变量模型之前，仅有EZH2遗传性仍在临床表现层面持续保持相关性(高风险比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究之前，研究管理人员通过结合LR-PSS与EZH2遗传性平衡状态，合计鉴定借助于29%的病变为更高高风险胰脏水肿借助于现异常遗传性病变，且其临床表现均差于短期内。他们认为，尽早展开营养不良修饰疗法可使这些病变从之前得益。

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编辑： zhengwenchao